W latach 2019-2020 w ramach projektu “Edukacja w nowej rzeczywistości: kompleksowy i długofalowy model postępowania fizjoterapeutycznego w rdzeniowym zaniku mięśni” zostały przeprowadzone badania dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Uwzględniono w nich wykorzystanie skal funkcjonalnych w celu analizy rozwoju motorycznego.
W populacji pacjentów z SMA 1 testy zaprojektowane do pomiaru typowego rozwoju motorycznego są nieużyteczne. Większość testów, które opierają się na normalnej sekwencji motorycznej rozwoju w celu ilościowego określenia umiejętności pacjenta, nie są odpowiednie dla tej populacji, ponieważ pacjenci z SMA1 z definicji nie są w stanie siedzieć i rzadko obracają się lub podpierają w pozycji pronacyjnej. W wyniku doświadczeń własnych podczas obserwacji pacjentów z SMA1 autorzy postanowili opracować test, który byłby dobrze tolerowany, odzwierciedlałby różnorodność zdolności motorycznych pacjentów z SMA 1, dostarczał narzędzia wrażliwego na typowy postęp zdolności motorycznych w tej populacji i mógłby służyć jako znaczący klinicznie miernik wyniku w kontekście badania klinicznego.
Opracowując test ChopIntend ustalono jego rzetelność i trafność merytoryczną, wybrano do analizy cechy rozwoju motorycznego, których testowanie należy rozpocząć w odpowiedniej pozycji. Cechy te uznano za reprezentujące zdolności motoryczne niemowląt, które są słabe. Elementy testu zaczerpnięte zostały z innych skal rozwojowych a część stanowiła pewne novum wymyślone przez autorów. Wszystkie cechy zostały przetestowane na grupie pacjentów z SMA1 [1].
Rozszerzona skala Hammersmith (HFMSE) jest zaprojektowana i szeroko stosowana dla pacjentów z SMA 2 i 3. Elementy testowane w skali zostały dokładnie wybrane przez klinicystów po szczegółowej obserwacji i ocenie wielu pacjentów z SMA [2].Elementy oceny zawarte w HFMSE okazały się niezwykle przydatne w praktyce klinicznej, jako narzędzie oceny rehabilitacji, a także w badaniach klinicznych w celu ustalenia progresji choroby [3,4]. Jednym z wyzwań stosowania skali jest to iż pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni stanowią klinicznie bardzo niejednorodna grupę; a nawet jeśli ograniczymy się do fenotypów typu 2 i 3, których domeny funkcjonalne są objęte HFMSE, obraz kliniczny nadal waha się od pacjentów siedzących nie chodzących z zaledwie kilkoma punktami w skali do pacjentów, którzy mogą być w stanie wykonać prawie wszystkie z 33 elementów skali.
W badaniach własnych do oceny rozwoju motorycznego wybrano dla SMA 1 skalę CHOP INTEND natomiast dla SMA 2 skalę Hammersmith. W badaniach własnych przeanalizowano 27 pacjentów w tym 19 z SMA1 oraz 8 z SMA2. W badaniach nie brali udział pacjenci z SMA 3.
Podczas pierwszego badania skalą CHOP INTEND zbadano 17 dzieci gdzie średnia liczba punktów wynosiła 30.8 (2-56), maksymalnie w skali można uzyskać 64 punkty (za każdy z 16 element można otrzymać od 0-4 punktów). Dwoje dzieci pomimo diagnozy SMA1 badano skalą Hammersmith z powodu bardzo dobrego rozwoju motorycznego w wyniku wcześnie rozpoczętego leczenia (jedno dziecko chodzące, drugie siedzące i czworakujące).
Skalą Hammersmith przebadano 12 dzieci (10 z SMA 2 i dwoje z SMA1) średnia liczba punktów wynosiła 21.7 (4-54) gdzie maksymalnie można otrzymać 66 punktów (33 elementy oceniane w skali od 0-2).
Po roku prowadzonego leczenia i wykonywania zaleconych ćwiczeń skalą CHOP INTEND zbadano również 17 dzieci gdzie średnia liczba punktów wynosiła 38.3 (3-56), natomiast jedno dziecko z tej grupy w związku z bardzo wysokim wynikiem w skali CHOP INTEND przeanalizowano dodatkowo skalą Hammersmith. Łączna liczba dzieci przeanalizowana tą skalą wynosiła w drugim badaniu 13 (10 z SMA 2 i troje z SMA1) a wynik końcowy wynosił 24.4 (6-56).
Tak jak wcześniej ukazał Mercuri i współautorzy pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni stanowią niejednorodne grupy, zauważono to zarówno w ocenie rozwoju motorycznego dokonanego skalą CHOP INTEND jak i Hammersmith.
Piśmiennictwo:
- Glanzman, Allan M.; McDermott, Michael P.; Montes, Jacqueline; Martens, William B. BA; Flickinger, Jean; Riley, Susan; Quigley, Janet; Dunaway, Sally; O’Hagen, Jessica; Deng, Liyong; Chung, Wendy K.; Tawil, Rabi; Darras, Basil T. ; Yang, Michele ; Sproule, Douglas; De Vivo, Darryl C.; Kaufmann, Petra; Finkel, Richard S. The Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR)The Muscle Study Group (MSG). Validation of the Children’s Hospital of Philadelphia InfantTest of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND). Pediatric Physical Therapy: January 2011 – Volume 23 – Issue 4 – p 322-326.
- Mercuri E, Messina S, Battini R, Berardinelli A, Boffi P, Bono R, Bruno C, Carboni N, Cini C, Colitto F, et al. Reliability of the Hammersmith functional motor scale for spinal muscular atrophy in a multicentric study. 2006;16(2):93–8.
- Mercuri E, Finkel R, Montes J, Mazzone ES, Sormani MP, Main M, Ramsey D, Mayhew A, Glanzman AM, Dunaway S, et al. Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials. NeuromusculDisord. 2016;26(2):126–31
- Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, Finkel RS, Sproule DM, Kang PB, Oskoui M, Constantinescu A, Gooch CL, Foley AR, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(18): 1889–97.
Projekt sfinansowano przez Narodowy Instytut Wolności – Centrum Rozwoju Społeczeństwa Obywatelskiego ze środków Programu Fundusz Inicjatyw Obywatelskich na lata 2014-2020
