Układ mięśniowo- szkieletowy u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni uczestniczących w projekcie „Edukacja w nowej rzeczywistości: kompleksowy i długofalowy model postępowania fizjoterapeutycznego w rdzeniowym zaniku mięśni”.
27 dzieci z potwierdzonym genetycznie rdzeniowym zanikiem mięśni (19 dzieci z typem 1 SMA, 8 z typem 2) w zróżnicowanym wieku, uczestniczących w projekcie „Edukacja w nowej rzeczywistości: kompleksowy i długofalowy model postępowania fizjoterapeutycznego w rdzeniowym zaniku mięśni”, poddano szczegółowej ocenie narządu ruchu. Analizowano ukształtowanie klatki piersiowej, ustawienie kręgosłupa i miednicy, dokonywano pomiarów wybranych zakresów ruchu w stawach kończyn górnych, dolnych, oceniano również ruchomość kręgosłupa. Dodatkowo u dzieci samodzielnie siedzących i chodzących oceniano krzywizny kręgosłupa, a u dzieci powyżej 6 roku życia wykonano pomiary siły mięśni szyi tułowia. Wykorzystano zarówno standardowe pomiary zakresów ruchu opisane w piśmiennictwie, jak i testy dostosowane do potrzeb i możliwości osób z rdzeniowym zanikiem mięśni, opisane w piśmiennictwie fachowym. Do pomiarów kątowych wykorzystano skoliometr Bunnella oraz plurimetr Rippsteina. Pomiarów siły mięśniowej dokonywano dynamometrem ręcznym formy MicroFET 2. Pomiary wykonano dwukrotnie na początkowym i końcowym spotkaniu przewidzianym w projekcie.
Ponad 70% uczestników projektu miało rozpoznaną skoliozę lub zwichniecie jednego lub obydwu stawów biodrowych. Potwierdza to obserwacje naukowców, którzy w badanych wcześniej populacjach osób z rdzeniowym zanikiem mięśni stwierdzali częste występowanie deformacji kręgosłupa i nieprawidłową budowę stawów biodrowych. U większości badanych dzieci stwierdzono nieprawidłowe ukształtowanie klatki piersiowej, kręgosłupa oraz nieprawidłowe ustawienie miednicy (67-85%). Przykurcze w stawach kończyn dolnych występowały u 82% dzieci, a w stawach kończyn górnych u 52% badanych. Wszyscy uczestnicy projektu, niezależnie od stanu funkcjonalnego wykazali zaburzenia w układzie mięśniowo-szkieletowym, które wymagały wprowadzenia odpowiednich działań terapeutycznych.
Ponowne pomiary przeprowadzone pod koniec projektu potwierdziły, że u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni należy regularnie wykonywać ćwiczenia rozciągające, zwłaszcza w obrębie kończyn. O ile u większości dzieci, u których podczas pierwszego badania stwierdzono asymetryczne ruchy rotacyjne w odcinku szyjnym (74%) lub ograniczenia ruchów w stawach barkowych (41%) nastąpiła poprawa, to w blisko połowie przypadków powtórne badanie wykazało przyrost przykurczu zgięciowego w stawach łokciowych, kolanowych i biodrowych.
U większości uczestników, którzy wykazywali w pierwszym badaniu asymetrię ustawienia miednicy, uzyskano poprawę (59%). Podobnie u dzieci z deformacją górnej części klatki piersiowej częściej obserwowano poprawę (44%) niż pogorszenie (22%). Pomiary deformacji dolnej części klatki piersiowej wykazały poprawę u 37%, a pogorszenie u 15% dzieci. Niestety zdjęcia rentgenowskie dostarczone przez rodziców 13 dzieci wykazały progresję skrzywienia kręgosłupa w 10 przypadkach, a poprawę u 3 dzieci.
Okazało się, że leczenie (leki i rehabilitacja) stosowane między pierwszym i drugim spotkaniem przyczyniły się do przyrostu bezwzględnych wartości przynajmniej jednego z parametrów siły mięśni szyi i tułowia u wszystkich badanych dzieci (powyżej 5 roku życia), co w wielu przypadkach znajdowało pozytywne odzwierciedlenie w funkcjach motorycznych. Zaobserwowane zjawisko wymaga dalszej analizy statystycznej.
Współpraca w zespole specjalistów wykonujących zróżnicowane testy umożliwiły obserwację związków pomiędzy różnymi częściami i układami ciała. Podczas analizy aktywności ruchowych zaobserwowano wpływ stwierdzonych przykurczy w obrębie kończyn na możliwość wykonania określonych ruchów. Przykładowo dzieci ze znaczącym ograniczeniem ruchów w stawach barkowych miały większe problemy podczas obracania się. Z kolei przykurcze w stawach biodrowych utrudniały wykonywanie ruchów w pozycji leżącej na brzuchu. Również skolioza miała znaczący wpływ na wykonywane zadania ruchowe, takie jak obracanie się lub unoszenie kończyn górnych w pozycji siedzącej. Widoczne były także związki między deformacjami kręgosłupa i oddychaniem. Dzieci z bardziej zaawansowaną skoliozą częściej prezentowały większe zaburzenia oddechowe. Wstępna analiza wykazała także związek między deformacjami kostno-stawowymi, a zaburzeniami połykania i mowy. Wszystkie powyższe związki są niezwykle ciekawe z punktu widzenia prowadzenia kompleksowej i wszechstronnej terapii, ale wymagają szczegółowego potwierdzenia w analizie statystycznej.
Powyższe wyniki wskazują jednoznacznie, że w codziennej terapii szczególną uwagę należy poświęcić ćwiczeniom rozciągającym oraz korygującym kręgosłup, by nie dopuścić do zwiększenia się deformacji. Równie ważna jest troska o prawidłowe zabezpieczenie skoliozy w postaci gorsetu, odpowiednio dostosowanych siedzisk i wózków.
Udział w projekcie był niezwykłym doświadczeniem dla wszystkich specjalistów badających dzieci. Projektowanie badań, sposób wykonywania pomiarów, wspólna analiza wyników wzbudzało wiele dyskusji, które były źródłem nowej wiedzy i pomysłów terapeutycznych. Mieliśmy okazję współpracować ze wspaniałymi rodzinami, fizjoterapeutami i neurologopedami. Większość rodzin wdrożyła wiedzę uzyskaną podczas projektu w codzienne życie, co w połączeniu ze stosowanym leczeniem zaowocowało poprawą stanu funkcjonalnego wszystkich dzieci.
Projekt pokazał, że nie ma idealnej rehabilitacji, którą można skutecznie aplikować wszystkim dzieciom. Każde z nich wymagało bardzo indywidualnego podejścia terapeutycznego. Mamy nadzieję, że ten projekt, świetnie zorganizowany i prowadzony przez mamy dzieci cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni, będzie w przyszłości dostępny dla większej liczby polskich rodzin i przyczyni się do wypracowania i wdrożenia w Polsce standardów skoordynowanej opieki dedykowanej osobom z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Projekt sfinansowano przez Narodowy Instytut Wolności – Centrum Rozwoju Społeczeństwa Obywatelskiego ze środków Programu Fundusz Inicjatyw Obywatelskich na lata 2014-2020
